A 21-es számú kromoszómából három található ezeknek a személyeknek a kariotípusában a megszokott kettő helyett, így a normális 46 kromoszóma helyett a Down-szindrómával élő betegeknél 47 kromoszóma írható le. Ebben az esetben a 21-es számú kromoszóma trizómiájáról van szó, így a betegség világnapjának a kijelölése is a rendellenesség kórélettanából ered – három kromoszóma (harmadik hónap) a 21-es számú kromoszómából (21-e).
A Down-kór legtöbbször enyhe vagy középsúlyos értelmi folyatékossággal jellemezhető, amelyhez további különböző egészségügyi problémák társulnak. A tünetegyüttes legszembetűnőbb elemei a "mandulavágású" szemforma, lapos arccsont, lapított, rövid orr, a megszokottnál nagyob metszőfogak és szemfogak, apró, fehér foltok a szivárványhártyán, gyenge izomtónus, laza izületek, rövid végtagok és ujjak, a tenyéren áthaladó keresztvonal, lapos tarkó, kicsi száj, orr, fül és alacsony növés.
A Down-szindrómával élőknél jelentős százalékban fordulnak elő hallás- és látásproblémák, középfülgyulladás, alvási légzéskimaradás és különböző mértékű szívfejlődési rendellenességek. A legjelentősebb egészségügyi problémát a szívfejlődési elváltozások képezik, és a megszokottnál alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a szívműködési zavaroknak tudható be. A korai kardiológiai vizsgálatok beiktatása mindenképp javasolt és a fejlett műtéti technikáknak köszönhetően az életkor hosszabbodása és az életminőség jelentős javulása figyelhető meg.
A Down-szindrómás személyek értelmi visszamaradottsága különböző mértékű, az IQ átlagosan 50 körül mozog. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye és a legtöbb esetben a szokottnál előbb jelentkeznek az első tünetek.
Az oktatást és a gyógypedagógiát nagyon fontos minél előbb, csecsemőkorban elkezdeni. Megfelelő támogatással szinte az összes tevékenységet, amelyet kortársaiktól elvárnak, ők is el tudják sajátítani. Négy éves korukig megtanulnak járni és beszélni, jó utánozóképességgel rendelkeznek és szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként legtöbbször speciális lakóotthonokban élnek, ahol segített önálló életet élnek. Bizonyos betanított munkákat jól elsajátítanak és végeznek, így saját keresetük is lehet. Megfelelő támogatással magasabb szintű képzést igénylő kreatív munkákat is végezhetnek, sőt számos példa bizonyítja, hogy egyesek egyetemi diplomát is szereznek.
A Down-szindróma bizonyos magzatkori szűréseknek köszönhetően részben előrelátható. Ezek közé tartozik az ultrahangvizsgálat, alfa-fetoprotein szűrés, amniocentézis és coelocentézis. Előforudlási aránya egy gyermek a kb. 650-1000 szülés közül. Mivel genetikai elváltozásról van szó, a szülők életkora mindenképp jelentős szerepet játszik a rendellenesség kialakulásában. Gyakorisága az anya életkorával párhuzamosan nő, míg az apa életkora 50 év felett tekinthető rizikófaktornak.
A Down-szindróma világnapjának közeledtével gondoljunk azokra a személyekre, akik a megkülönböztetett figyelmet igénylő gyerekek támogatására szentelték életüket, de méginkább azokra, akik nap mint nap különböző egészségügyi nehézségekkel küzdenek, de mégis jelentős erőfeszítéseket tesznek a pszichofizikai fejlődés érdekében.
.jpg)
